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TABAQUISMO – DEJAR DE FUMAR LASER
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Irregularidades de la impronta genómica.
El factor de unión a CCCTC (CTCF) es una proteína que se une a secuencias de nucleótidos altamente divergentes mediante diferentes combinaciones de motivos dedos de zinc contenidos en su estructura. El CTCF es un regulador importante de la expresión de genes improntados al controlar el acceso de potenciadores a regiones promotoras. Varios estudios en centros de control de impronta ICR in vitro e in vivo han mostrado que los CTCFs se unen solamente al alelo parental no metilado lo que permite que los genes regulados por ICRs se expresen de manera alelo-especifica. Es probable que la unión de CTCF también a los DMRs de la metilación de novo.
La pérdida de impronta (LOI) consiste en la alteración de marcas de impronta genómica a través de un aumento o disminución del grado de metilación de ADN, o simplemente, por la pérdida de expresión genética alelo-especifica.
Este enfoque ha podido explicar enfermedades como el síndrome de Angelman, síndrome de Prader-Willi, la osteodistrofia hereditaria de Albright y la diabetes mellitus neonatal transitoria.
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